Mnemônico: CEBPA
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 10,0 mL de sangue total em EDTA.
- 5,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 72 horas após a coleta.

Método: Sequenciamento por eletroforese capilar da região codificante do gene CEBP-alfa (Transcrito referência: NM_004364.3; versão GRCh37 do genoma humano)
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 10 dias.
Descrição: Exame indicado para investigação prognóstica de pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA). Em pacientes com cariótipo negativo, recomenda-se também a realização de investigação de mutação nos genes NPM1 e FLT3.
O gene CEBPA está localizado no cromossomo 19q13.11 e produz uma proteína que é um fator de transcrição mieloide crucial para a granulopoese normal. Mutações do gene CEBPA são encontradas em aproximadamente 18% dos indivíduos com leucemia mieloide aguda com cariótipo normal. Associa-se a prognóstico favorável quando o cariótipo é de risco intermediário. Mutação no CEBPA não é comumente encontrada com outros genes de fusão como PML-RARA, CBFB-MYH11 ou RUNX1- RUNX1T1. A presença de mutação no CEBPA pode ser monoalélica ou bialélica. A mutação bialélica está associada a prognóstico favorável com melhor desfecho clínico e sobrevida global. Mutações encontradas no domínio LZD (leucine zinc domain) - códons 306 ao 358 - associam-se a prognóstico favorável em crianças e adultos até 70 anos.
Formato do Resultado:
MÉTODO: Sequenciamento por eletroforese capilar da região codificante do gene CEBP-alfa (Transcrito referência: NM_004364.3; versão GRCh37 do genoma humano)

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Ausência de mutação

INTERPRETAÇÃO:
A presença de duas mutações no gene CEBP-alfa, quando localizadas em alelos distintos, associa-se a um melhor prognóstico. A identificação de uma única mutação neste gene não tem implicação prognóstica.
A presença de duas mutações no gene CEBP-alfa, quando localizadas em alelos distintos, associa-se a um melhor prognóstico. A identificação de uma única mutação neste gene não tem implicação prognóstica.