Mnemônico: FIP1L1
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 10,0 mL de sangue total em EDTA.
- 5,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 72 horas após a coleta.

Método: PCR em Tempo Real
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 10 dias.
Descrição: As neoplasias mieloproliferativas (NMP) são uma categoria de cânceres relacionados ao sangue os quais levam à produção em excesso de células sanguíneas na medula óssea. Dentre as neoplasias mais comuns estão incluídas: leucemia mielóide crônica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) ou mielofibrose idiopática (MFI).
Este teste auxilia no diagnóstico clínico para TE e MFI, quando a suspeita de de mutação V617F (JAK2) é descartada. Através da detecção das variantes W515K e W515L do gene MPL, presente em cerca de 5% dos casos dessas neoplasias.
Formato do Resultado:
MÉTODO: PCR em Tempo Real

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Ausência de Mutação

INTERPRETAÇÃO:
Ausência de Mutação: não foi detectada nem uma das seguintes variantes A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG) na amostra analisada.
Presença de Mutação: foi detectada, porém não distinguida, uma das seguintes mutações: A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG).