Mnemônico: S505N
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 10,0 mL de sangue total em EDTA.
- 5,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 72 horas após a coleta.

Método: Sequenciamento de Sanger
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 30 dias.
Descrição: Identificado inicialmente em pacientes com trombocitemia hereditária, a mutação presente no códon 505 do gene MPL (S505N), está associada a várias neoplasias mieloproliferativas. Este teste é recomendado para pacientes com teste negativo para JAK2 V617F.
Formato do Resultado:
MÉTODO: Sequenciamento de Sanger

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
NÃO DETECTADO

INTERPRETAÇÃO:
Resultado "NÃO DETECTADO" a presença da variante S505N na sequência do gene MPL, significa que, na amostra analisada, não havia células com a mutação.
Resultado "DETECTADO" a presença da variante S505N na sequência do gene MPL, significa que, na amostra analisada, havia células com a mutação.