Mnemônico: JAK2
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 10,0 mL de sangue total em EDTA.
- 5,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 72 horas após a coleta.

Método: Sequenciamento do éxon 12 do gene JAK2
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 10 dias.
Descrição: As neoplasias mieloproliferativas (NMP) são uma categoria de cânceres relacionados ao sangue os quais levam à produção em excesso de células sanguíneas na medula óssea. Dentre as neoplasias mais comuns estão incluídas: leucemia mielóide crônica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) ou mielofibrose idiopática (MFI). Este teste auxilia no diagnóstico clínico para PV, quando a suspeita de mutação V617F (JAK2) é descartada.

Formato do Resultado:
MÉTODO: Sequenciamento do éxon 12 do gene JAK2

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Ausência da mutação

INTERPRETAÇÃO:
Ausência de Mutação: não foi detectada no éxon 12 do gene JAK2 na amostra analisada.
Presença de Mutação: foi detectada no éxon 12 do gene JAK2 na amostra analisada.
Mutações no éxon 12 do gene JAK2 são encontradas em aproximadamente 2-3% dos pacientes com quadro de Policitemia Vera (PV). A identificação dessas mutações atende um dos critérios diagnósticos para PV, indicados pela classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS).