Mnemônico: V617F
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 10,0 mL de sangue total em EDTA.
- 5,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 72 horas após a coleta.

Método: PCR Em Tempo Real
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 30 dias.
Descrição: Estudos mostram que a mutação JAK2V617F é a mais frequentemente encontrada em Neoplasias Mieloproliferativas. Pode ser detectada em 95% dos pacientes com Policetemia Vera (PV) e em aproximadamente 50-60% dos pacientes com Trombocitopenia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (MFP). A mutação JAK2V617F também foi descrita em pacientes com outras neoplasias hematológicas, como Leucemia Mielomonocítica Crônica (detectada em cerca de 8% dos casos) e, ocasionalmente, em casos de Leucemia Mielóide Aguda, Síndrome Mielodisplásica e Leucemia Mielóide Crônica.

Formato do Resultado:
MÉTODO: PCR Em Tempo Real

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Não detectado

INTERPRETAÇÃO:
Presente no cromossomo 14, o gene JAK2 produz uma proteína responsável pelo crescimento e proliferação dos glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. A mutação V617F é frequentemente encontrada nas Neoplasias Mieloproliferativas, como Policetemia Vera (PV), Trombocitopenia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (MFP). Também foi descrita em pacientes com outras neoplasias hematológicas, como Leucemia Mielomonocítica Crônica e, ocasionalmente, em casos de Leucemia Mielóide Aguda, Síndrome Mielodisplásica e Leucemia Mielóide Crônica.

Classifica-se como “Detectado” quando há a presença da troca do aminoácido Valina por uma Fenilanina na posição 617.

Classifica-se como “Não detectado” quando há ausência da troca do aminoácido Valina por uma Fenilanina na posição 617.

Classifica-se como “Inconclusivo” quando há interferentes na amostra ou degradação do RNA.