Mnemônico: CALR
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 10,0 mL de sangue total em EDTA.
- 5,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 72 horas após a coleta.

Método: PCR Alelo Específica
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 20 dias.
Descrição: Este exame identifica a mutação D816V no éxon 17 do gene KIT. A detecção dessa variante auxilia no diagnóstico para a mastocitose sistêmica, cutânea, de tumores do estroma gastrintestinal (GIST) e na leucemia mielóide aguda (LMA). Além de auxiliar o médico no planejamento terapêutico, visto que pacientes com mastocitose positivos a essa mutação (D816V) não respondem fortemente ao tratamento com inibidores tirosina quinase, pois a mesma confere resistência aos ITKs.

Formato do Resultado:
MÉTODO: PCR Alelo Específica

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
NÃO FOI DETECTADA a presença da variante D816V no gene KIT

INTERPRETAÇÃO:
Na literatura, esta variante foi identificada em 80-90% dos pacientes adultos com suspeita de Mastocitose Sistêmica e em 25% de pacientes pediátricos. Também foi identificada em casos de Leucemia Mieloide Aguda (LMA), estando associada a um fator de pior prognóstico em combinação com a presença de rearranjos cromossômicos, como: t(98:21), inv(16) ou t(16;16) (3,4). Além de conferir resistência ao tratamento com Imatinib.
Para detecção da presença de uma variante somática, é necessário que a variante esteja presente em ao menos 10-20% das células da amostra. Sendo assim, um resultado negativo não exclui a presença de variantes somáticas em baixa porcentagem.