Mnemônico: CALR
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 10,0 mL de sangue total em EDTA.
- 3,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta.

Método: Análise de fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do exon 9 do gene CALR.
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 10 dias.
Descrição: A calreticulina é uma proteína de ligação ao cálcio encontrada no retículo endoplasmático (RE) das células eucarióticas. Está envolvida em vários processos celulares, incluindo enovelamento de proteínas e controle de qualidade, homeostase do cálcio e sinalização celular. A calreticulina é codificada pelo gene CALR e possui várias isoformas que são geradas por splicing alternativo. É altamente conservada entre as espécies, indicando sua importância na função celular. Mutações no gene CALR foram identificadas em certas malignidades hematológicas, incluindo trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Presente em cerca de 67% dos pacientes com trombocitemia essencial (TE) e em mais de 85% dos pacientes diagnosticados com mielofibrose (sem a presença de mutações no JAK2), as mutações encontradas no éxon 9 do gene CALR, sendo estas deleção ou inserção de pares de base, estabelecem as bases para diagnósticos de síndromes mieloproliferativas crônicas, em pacientes com quadros clínicos compatíveis.

Formato do Resultado:

MÉTODO:

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Ausência de Mutação: não foi encontrada inserção ou deleção de pares de base na amostra analisada.

INTERPRETAÇÃO:
Ausência de Mutação: não foi encontrada inserção ou deleção de pares de base na amostra analisada.

Presença de Mutação: foi detectada inserção ou deleção na amostra analisada..

Limitações: Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra. A ausência de mutações no exon 9 não exclui a possibilidade de identificação dos alelos de mutação em outras regiões deste gene, tampouco exclui a presença de neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias hematológicas.