Mnemônico: BA190
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 10,0 mL de sangue total em EDTA.
- 10,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta.

Método: RT-PCR.
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 10 dias.
Descrição: A translocação BCR/ABL t(9;22), conhecida como Cromossomo Philadelphia, é resultante da fusão de parte do oncogene ABL, localizado no cromossomo 9, com o gene BCR, localizado no cromossomo 22. As patologias que podem apresentar este gene de fusão são as Leucemias Mielóides Crônicas e Leucemias Linfóides Agudas. Os principais tipos de fusões encontradas entre estes genes na LMC são determinadas pelas isoformas p210 ou p230, presente em quase 95% dos casos, e isoforma p190 encontrada em 25-30% nas LLAs dos adultos e em aproximadamente 2% dos casos pediátricos. A identificação do rearranjo BCR/ABL t(9;22) isoforma p190 tem importante valor na determinação prognóstica da LLA-B, bem como na detecção da doença residual mínima.

Formato do Resultado:
MÉTODO: RT-PCR (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Negativo: Ausência do transcrito de fusão BCR-ABL isoforma p190.


INTERPRETAÇÃO:
A. Positivo: Presença do transcrito de fusão BCR-ABL isoforma p190.
B. Negativo: Ausência de transcrito de fusão BCR-ABL isoforma p190, na presença da amplificação do gene constitutivo (ABL);
C. As análises, controles e interpretações seguem as recomendações de van Dongen et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia 1999;13(12):1901-28.
D. A sensibilidade desta PCR e de 10-3/10-4.