Mnemônico: CBFB
Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).
Volume:
- 4,0 mL de sangue total em EDTA.
- 4,0 mL de medula óssea em EDTA.
Instruções:
- A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico;
- Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.
Conservação:
- Sague total: refrigerado de 2°C a 8°C.
- Medula óssea: refrigerada de 2°C a 8°C.
- A amostra deve estar no laboratório em no máximo 48 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
- Baixa celularidade;
- Uso de anticoagulante incorreto;
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
- Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
- Amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta.

Método: RT-PCR.
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 10 dias.
Descrição: Os transcritos de fusão CBFB-MYH11 são expressos na Leucemia Mielóide Aguda de subtipo M4Eo, e ocorre como resultado da inversão 16 (p13q22) ou de anormalidades cromossomais como a translocação t(16;16). A proteína de fusão CBF-MYH11 parece sequestrar CBFa, proteína que se associa a CBFb para formar um complexo absolutamente essencial para os processos de diferenciação e hematopoiese. Essas leucemias apresentam respostas relativamente favoráveis a altas doses de quimioterapia e, em geral, os pacientes podem ser poupados de transplante alogênico de medula óssea.

Formato do Resultado:
MÉTODO: RT-PCR (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Negativo para o transcrito de fusão CBFB-MYH11.

INTERPRETAÇÃO:
A. Positivo: Presença do transcrito de fusão CBFB-MYH11.
B. Negativo: Ausência do transcrito de fusão CBFB-MYH11, na presença da amplificação do gene constitutivo (ABL);
C. As análises, controles e interpretações seguem as recomendações de van Dongen et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia 1999;13(12):1901-28.
D. A sensibilidade desta PCR e de 10-3/10-4.