Nome do Exame: Estudo Genético das Trombofilias


Mnemônico: TROMB


Material: Sangue total (EDTA).


Volume: 2,0mL.


Instruções:
– Jejum não obrigatório;
– Colher em tubo estéril.


Conservação:
Sangue e/ou células bucais: Até 7 dias à temperatura ambiente.


Critérios de Rejeição:
– Presença de microcoágulos;
– Amostra com hemólise;
– Amostra colhida em heparina.


Método: PCR alelo específico e PCR-RFLP.


Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.


Descrição: A Trombose Venosa é uma doença multifatorial com forte componente genético. As três mutações abaixo, detectadas diretamente nos genes, são importantes fatores de predisposição à essa doença. A Loci Genética Laboratorial realiza a pesquisa das mutações tanto separadamente como em conjunto, através do exame Estudo Genético das Trombofilias.

1. TESTE DA MUTAÇÃO G1691A NO GENE DO FATOR V
Origina o FATOR V DE LEIDEN, resistente à clivagem pela proteína C ativada. Esta mutação em homozigotos aumenta o risco de trombose venosa 80 vezes. Em heterozigotos aumenta o risco 8 vezes. O uso de contraceptivos orais e as gravidezes aumentam esses riscos consideravelmente.

2. TESTE DA MUTAÇÃO G20210A NO GENE DA PROTROMBINA
Está associada a altas concentrações de Protrombina no plasma. Indivíduos heterozigotos para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentando de sofrer uma trombose venosa. O risco também é consideravelmente aumentando pelo uso de contraceptivos orais e na gravidez.

3. TESTE DA MUTAÇÃO C677T NO GENE DA ENZIMA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR).
Em forma homozigótica, esta mutação está associada à elevação dos níveis de homocisteína no plasma e a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. Alguns estudos têm também indicado um risco aumentado para tromboses arteriais. Os níveis elevados de homocisteína podem ser corrigidos pela ingestão de folato. Em heterozigotos não há aumento do risco de trombose.

 

Formato do Resultado:
MUTAÇÃO DO GENE FATOR V


MÉTODO: PCR alelo específico para detecção da mutação pontual G1691A no gene do Fator V de Coagulação (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALORES DE REFERÊNCIA:
Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.

MUTAÇÃO DO GENE PROTOMBINA
MÉTODO: PCR-RFLP para detecção da mutação pontual G20210A no gene da Protrombina (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALORES DE REFERÊNCIA:
Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.

MUTAÇÃO NO GENE DA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE MTHFR
MÉTODO: PCR-RFLP para detecção da mutação pontual C677T no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALORES DE REFERÊNCIA:
Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.