Nome do Exame: TEL-AML1 t(12;21) PCR QUALITATIVO


Mnemônico: TELAM


Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).


Volume:
– 4,0 mL de sangue total em EDTA.
– 4,0 mL de medula óssea em EDTA.


Instruções:
– A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
– Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.


Conservação:
– Sangue total: até 1 dia à temperatura ambiente ou refrigerado de 2°C a 8°C.
– Medula óssea: até 1 dia à temperatura ambiente ou refrigerada de 2°C a 8°C.
– A amostra deve estar no laboratório em no máximo 24 horas após a coleta.
Critérios de Rejeição:
– Baixa celularidade;
– Uso de anticoagulante incorreto;
– Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
– Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
– Amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta.

Método: RT-PCR.
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.
Descrição: O rearranjo TEL-AML1 resultante da translocação entre o cromossomo 12 e o 21 confere, excepcionalmente, um bom prognóstico em crianças com LLA. Está associado ao imunofenótipo precursor de células-B e é a alteração genética mais frequente em LLA pediátrica, ocorrendo em 20%-30% dessa faixa etária e em 3% dos adultos.


Aplicação clínica:
– Diagnóstico de Leucemia linfoide aguda (LLA) calla+
– Estratificação de risco baixo na LLA calla+.

Formato do Resultado:

MÉTODO: RT-PCR (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Negativo para a translocação TELL-AML1 t(12;21).

INTERPRETAÇÃO:
A. Positivo: Presença de amplificação especifica para t(12;21) (TELL-AML1);
B. Negativo: Ausência de amplificação especifica para t(12;21) (TELL-AML1), na presença da amplificação do gene constitutivo (ABL);
C. As análises, controles e interpretações seguem as recomendações de van Dongen et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia 1999;13(12):1901-28.
D. A sensibilidade desta PCR e de 10-3/10-4.