Nome do Exame: Mutação G20210A do Gene Protrombina


Mnemônico: PTM


Material: Sangue total (EDTA) ou células bucais (coletadas por meio da utilização de “swab” oral).
 

Volume: 2,0mL de sangue.


Instruções:
– Jejum não obrigatório;
– Colher em tubo estéril.


Conservação:
Sangue e/ou células bucais: Até 7
 dias à temperatura ambiente.
Método: PCR-RFLP.


Critérios de Rejeição:
– Presença de microcoágulos;
– Amostra com hemólise;
– Amostra colhida em heparina.


Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.


Descrição: O tromboembolismo apresenta caráter multifatorial e sua ocorrência está intimamente relacionada com a presença de fatores genéticos e/ou adquiridos. Os fatores genéticos envolvidos com essa doença consistem em mutações em diferentes genes, podendo ocorrer isolados ou combinados entre si. A Protrombina, também conhecida como fator II da coagulação, é uma proteína sanguínea que participa dos mecanismos de controle de coagulação. A mutação G20210A no gene da Protrombina associa-se diretamente a altos níveis da proteína no sangue sendo um importante fator de predisposição à trombose venosa. Indivíduos heterozigotos para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentando de sofrer uma trombose venosa.


Formato do Resultado:

MÉTODO: PCR-RFLP para detecção da mutação pontual G20210A no gene da Protrombina (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALORES DE REFERÊNCIA:
Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.