Nome do Exame: PESQUISA DE MUTACAO DO GENE NPM1.


Mnemônico: NPM1


Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).


Volume: 
– 4,0 mL de sangue total em EDTA.
– 4,0 mL de medula óssea em EDTA.


Instruções:
– A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
– Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.


Conservação:
– Sangue total: até 1 dia à temperatura ambiente ou refrigerado de 2°C a 8°C.
– Medula óssea: até 1 dia à temperatura ambiente ou refrigerada de 2°C a 8°C.
– A amostra deve estar no laboratório em no máximo 24 horas após a coleta.


Critérios de Rejeição:
– Baixa celularidade;
– Uso de anticoagulante incorreto;
– Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
– Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
– Amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta.

Método: RT-PCR.


Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.


Descrição: Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam Leucemia Mieloide Aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, de mutação no gene da nucleofosmina (NPM1), juntamente com a identificação de mutações do gene FLT3 contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.
A mutação pesquisada é observada em 25% a 30% das LMAs e em mais de 50% dos casos com cariótipo normal. Sua presença associa-se a fatores como sexo feminino, leucometria elevada, grande porcentagem de blastos, ausência ou baixa expressão de CD34, elevada expressão de CD33 e melhor taxa de remissão completa.

Formato do Resultado:

MÉTODO: RT-PCR (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Ausência da mutação.

INTERPRETAÇÃO:
A. Positivo: Presença da mutação.
B. Negativo: Ausência da mutação, na presença da amplificação do gene constitutivo (ABL).