Nome do Exame: Mutação C677T do Gene Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)


Mnemônico: MTHFR


Material: Sangue total (EDTA) ou células bucais (coletadas por meio da utilização de “swab” oral).
 

Volume: 2,0mL de sangue.


Instruções:
– Jejum não obrigatório;
– Colher em tubo estéril.


Conservação:
Sangue e/ou células bucais: Até 7 dias à temperatura ambiente.
 

Critérios de Rejeição:
– Presença de microcoágulos;
– Amostra com hemólise;
– Amostra colhida em heparina.
Método: PCR alelo específico.
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.
Descrição: Uma das mutações envolvidas com a trombose hereditária é a mutação C677T na enzima Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR). A MTHFR é uma enzima envolvida no metabolismo de quebra de homocisteína. Pessoas que apresentam a mutação nessa enzima podem apresentar hiper-homocisteinemia. Essa condição está relacionada com um risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais.

 

Formato do Resultado:

MÉTODO: PCR-RFLP para detecção da mutação pontual C677T no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALORES DE REFERÊNCIA:
Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.