Nome do Exame: Hemocromatose (mutações C282Y, H63D e S65C)
 

Mnemônico: HEMPL
 

Material: Sangue total (EDTA) ou células bucais (coletadas por meio da utilização de “swab” oral).
 

Volume: 2,0mL de sangue.


Instruções:
– Jejum não obrigatório;
– Colher em tubo estéril.
Conservação:
Sangue e/ou células bucais: Até 7
 dias à temperatura ambiente.


Critérios de Rejeição:
– Presença de microcoágulos;
– Amostra com hemólise;
– Amostra colhida em heparina.


Método: PCR-RFLP.
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.
Descrição: A Hemocromatose Hereditária é uma das causas mais importantes de sobrecarga tecidual de ferro. A mutação S65C também está relacionada à Hemocromatose Hereditária de menor gravidade. Na população brasileira, a frequência da mutação S65C encontra-se em torno de 0.0087. Hemocromatose Hereditária de menor gravidade também se associa à presença de heterozigose composta de H63D/S65C e C282Y/S65C. O exame Hemocromatose Plus contempla a análise das 3 mutações do gene HFE relacionadas à Hemocromatose Hereditária.

 

Formato do Resultado:

MÉTODO: PCR-RFLP para as mutações pontuais C282Y, H63D e S65C (Metodologia In House).

RESULTADO:
C282Y:
H63D:
S65C:


VALORES DE REFERÊNCIA:
Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.