Nome do Exame: Hemocromatose (mutações C282Y e H63D)


Mnemônico: HEMOC


Material: Sangue total (EDTA) ou células bucais (coletadas por meio da utilização de “swab” oral).
 

Volume: 2,0mL de sangue.


Instruções:
– Jejum não obrigatório;
– Colher em tubo estéril.


Conservação:

Sangue e/ou células bucais: Até 7 dias à temperatura ambiente.


Critérios de Rejeição:
– Presença de microcoágulos;
– Amostra com hemólise;
– Amostra colhida em heparina.


Método: PCR-RFLP.


Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.


Descrição: A Hemocromatose Hereditária é uma das causas mais importantes de sobrecarga tecidual de ferro. É uma doença genética, autossômica recessiva, associada a mutações do gene HFE. Duas mutações principais, C282Y e H63D, foram identificadas no gene HFE de pacientes com Hemocromatose Hereditária. Caracterizada pelo aumento inapropriado da absorção intestinal de ferro, com consequente acúmulo progressivo e lesão de numerosos órgãos, a Hemocromatose Hereditária pode ocasionar cirrose hepática, cardiomiopatias, diabetes mellitus, artrite, pigmentação da pele, etc. O maior risco de sobrecarga de ferro está associado à homozigose para a mutação C282Y, sendo intermediário o risco para os afetados com os genótipos C282Y/H63D (heterozigosidade dupla) ou H63D/H63D, e baixo para afetados com os genótipos C282Y/Selvagem ou H63D/Selvagem.


Formato do Resultado:

MÉTODO: PCR-RFLP para as mutações pontuais C282Y e H63D (Metodologia In House).

RESULTADO:
C282Y:
H63D:

VALORES DE REFERÊNCIA:

Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.