Nome do Exame: Fibrose Cística (mutação ΔF508)


Mnemônico: DF508


Material: Sangue total (EDTA) ou células bucais (coletadas por meio da utilização de “swab” oral).
 

Volume: 2,0mL de sangue.


Instruções:
– Jejum não obrigatório;
– Colher em tubo estéril.
Conservação:
Sangue e/ou células bucais: Até 7
 dias à temperatura ambiente.


Critérios de Rejeição:
– Presença de microcoágulos;
– Amostra com hemólise;
– Amostra colhida em heparina.


Método: PCR alelo específico.


Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.


Descrição: A Fibrose Cística, também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Assim, o funcionamento das glândulas exócrinas é prejudicado. As substâncias que elas produzem como muco, suor ou enzimas pancreáticas tornam-se mais espessas e de difícil eliminação. O gene responsável pela fibrose cística é o CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Já foram identificadas para esse gene mais de mil diferentes mutações. Essas mutações podem causar as formas clássicas de fibrose cística (caracterizadas por pneumonias de repetição com ou sem envolvimento pancreático) bem como sinais mais leves da doença, como pancreatite ou esterilidade masculina em decorrência de agenesia dos vasos deferentes. De todas as mutações no gene CFTR, a mais frequente é a ∆F508 estando presente em aproximadamente 48% dos cromossomos de fibrocísticos de Minas Gerais.


Formato do Resultado:

MÉTODO: PCR alelo-específico para a mutação pontual F508 (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALORES DE REFERÊNCIA:
Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.