Nome do Exame: Mutação G1691A do Gene Fator V


Mnemônico: FVM


Material: Sangue total (EDTA) ou células bucais (coletadas por meio da utilização de “swab” oral).
 

Volume: 2,0mL de sangue.


Instruções:
– Jejum não obrigatório;
– Colher em tubo estéril.
Conservação:
Sangue e/ou células bucais: Até 7 dias à temperatura ambiente.


Critérios de Rejeição:
– Presença de microcoágulos;
– Amostra com hemólise;
– Amostra colhida em heparina.
Método: PCR alelo específico.
Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.
Descrição: O tromboembolismo apresenta caráter multifatorial e sua ocorrência está intimamente relacionada com a presença de fatores genéticos e/ou adquiridos. Os fatores genéticos envolvidos com essa doença consistem em mutações em diferentes genes, podendo ocorrer isolados ou combinados entre si. Entre os fatores genéticos, a principal causa de trombose é a mutação G1691A no gene do fator V, evento conhecido como Fator V de Leiden. Quando o fator V da coagulação não é sintetizado corretamente, devido à mutação, o risco de doença trombótica é aumentado de oito vezes para portadores heterozigotos e de oitenta vezes para portadores homozigotos.

 

Formato do Resultado:

 

MÉTODO: PCR alelo específico para detecção da mutação pontual G1691A no gene do Fator V de Coagulação (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALORES DE REFERÊNCIA:
Negativo – Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.
Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.