Nome do Exame: E2A-PBX1 t(1;19) PCR QUALITATIVO.


Mnemônico: E2PBX


Material: Sangue Total (EDTA) ou Medula Óssea (EDTA).


Volume: 
– 4,0 mL de sangue total em EDTA.
– 4,0 mL de medula óssea em EDTA.


Instruções:
– A coleta do material aspirado de medula óssea é um procedimento médico.
– Enviar Ficha de Solicitação de Exames Moleculares de Oncohematologia preenchida junto com a amostra.


Conservação:
– Sangue total: até 1 dia à temperatura ambiente ou refrigerado de 2°C a 8°C.
– Medula óssea: até 1 dia à temperatura ambiente ou refrigerada de 2°C a 8°C.
– A amostra deve estar no laboratório em no máximo 24 horas após a coleta.


Critérios de Rejeição:
– Baixa celularidade;
– Uso de anticoagulante incorreto;
– Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado;
– Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento;
– Amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta.

Método: RT-PCR.


Prazo de Liberação do Resultado (a partir da entrada do material no setor técnico): 5 dias úteis.


Descrição: A translocação t(1;19) (q23;p13) foi descrita em 1984 por diferentes grupos que estudavam LLA pré-B. Resultado da fusão dos genes E2A (cromossomo 19) e PBX1 (cromossomo 1), pode ser encontrada em 5-6% das LLAs de criança e cerca de 20% das LLAs de adulto, com incidência progressivamente aumentada com a idade, quase exclusivamente em LLAs pré-B.

Formato do Resultado:

MÉTODO: RT-PCR (Metodologia In House).

RESULTADO:

VALOR DE REFERÊNCIA:
Negativo para a translocação E2A-PBX1 t(1;19).

INTERPRETAÇÃO:


A. Positivo: Presença de amplificação especifica para t(1;19) (E2A-PBX1);
B. Negativo: Ausência de amplificação especifica para t(1;19) (E2A-PBX1), na presença da amplificação do gene constitutivo (ABL);
C. As análises, controles e interpretações seguem as recomendações de van Dongen et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia 1999;13(12):1901-28.
D. A sensibilidade desta PCR e de 10-3/10-4.